Ağır Kombine İmmün Yetmezlik (SCID) ne demek?
SCID'li bebekler ilk aylarda inatçı pamukçuk, kronik ishal, kilo alamama ve ağır zatürre (en çok da Pneumocystis) ile kendini gösterir. Canlı aşılar (BCG, rotavirüs) bu bebeklerde ağır yayılmış enfeksiyona yol açabilir. Akraba evliliğinin sık olduğu Türkiye'de görülme sıklığı görece yüksektir. Kemik iliği nakli yapılmazsa genellikle ilk 1-2 yılda ölümcül seyreder; erken teşhis ile nakil başarısı yüksektir.
Ağır Kombine İmmün Yetmezlik (SCID) belirtileri
- Sık enfeksiyon geçirmeSık görülür
- Çocukta kilo alamamaSık görülür
- Ağız içinde beyaz plaklarSık görülür
- İshalSık görülür
- Büyüme geriliği / boy kısalığıSık görülür
- ÖksürükSık görülür
- Nefes darlığıGörülebilir
- Ciltte döküntüGörülebilir
Ağır Kombine İmmün Yetmezlik (SCID) belirtileriniz mi var?
Ücretsiz ön teşhis testiyle olası durumları ve gitmeniz gereken branşı 3 dakikada öğrenin.
Ağır Kombine İmmün Yetmezlik (SCID) hangi bölüme bakar?
Ağır Kombine İmmün Yetmezlik (SCID) nedenleri nelerdir?
- T ve B hücre gelişimini sağlayan genlerde kalıtsal mutasyonlar
Tanı nasıl konur?
Kan sayımında lenfosit düşüklüğü, lenfosit alt grup analizi, immünglobulin düzeyleri ve genetik testler ile teşhis konur.
Ağır Kombine İmmün Yetmezlik (SCID) nasıl tedavi edilir?
Enfeksiyonlardan korunmak için izolasyon, immünglobulin ve koruyucu ilaçlar; kesin tedavi kemik iliği (kök hücre) naklidir, bazı tiplerde gen tedavisi uygulanır.
Kimlerde daha sık görülür?
- Ailede SCID teşhisi
- Akraba evliliği
- Ailede bebeklik çağında enfeksiyonla kaybedilen kardeş
Korunmak için neler yapılabilir?
- Şüpheli bebeklere canlı aşı (BCG, rotavirüs) yapılmaması
- Akraba evliliğinden kaçınma
- Riskli ailelerde genetik danışmanlık ve doğum öncesi teşhis
Acil ve ne zaman doktora gitmeli?
Bebeğiniz ilk aylarda inatçı pamukçuk, geçmeyen ishal, kilo alamama ve ağır enfeksiyonlar geçiriyorsa hemen çocuk immünoloji uzmanına başvurun.
Şu durumlarda hemen acile başvurun
- Hızlı nefes alma ve morarma
- Kilo kaybı ve beslenememe
- BCG aşı yerinde büyüyen akıntılı yara
Sık sorulan sorular
Ağır Kombine İmmün Yetmezlik (SCID) belirtileri nelerdir?
Ağır Kombine İmmün Yetmezlik (SCID) en sık sık enfeksiyon geçirme, çocukta kilo alamama, ağız içinde beyaz plaklar, ishal, büyüme geriliği / boy kısalığı gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Belirtiler kişiden kişiye değişebilir.
Ağır Kombine İmmün Yetmezlik (SCID) için hangi doktora gidilir?
Ağır Kombine İmmün Yetmezlik (SCID) şüphesinde Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları veya İmmünoloji ve Alerji Hastalıkları veya Tıbbi Genetik başvurulması önerilir.
Ağır Kombine İmmün Yetmezlik (SCID) tehlikeli mi?
Ağır Kombine İmmün Yetmezlik (SCID) için genel aciliyet düzeyi "Yüksek aciliyet" olarak değerlendirilir. En geç 24 saat içinde bir doktora başvurmanız önerilir.
Ağır Kombine İmmün Yetmezlik (SCID) nasıl tedavi edilir?
Enfeksiyonlardan korunmak için izolasyon, immünglobulin ve koruyucu ilaçlar; kesin tedavi kemik iliği (kök hücre) naklidir, bazı tiplerde gen tedavisi uygulanır.
Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurun. Acil durumlarda 112'yi arayın.