Alfa-1 Antitripsin Eksikliği | Belirtiler, Nedenler ve Hangi Bölüme Gidilir?

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği ne demek?

Alfa-1 antitripsin karaciğerde üretilen ve akciğer dokusunu iltihap enzimlerine karşı koruyan bir proteindir. Eksikliğinde akciğerin alt bölgelerinde bariz amfizem gelişir; belirtiler sigara içenlerde 30-40'lı yaşlarda başlar. Bozuk protein karaciğerde birikerek sarılık, hepatit veya siroza da sebep olabilir. KOAH tanılı her hastada bir kez bu proteinin ölçülmesi tavsiye edilir.

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği belirtileri

• Eforla artan nefes darlığıSık görülür
• Hırıltılı solunumGörülebilir
• ÖksürükGörülebilir
• Sürekli yorgunlukGörülebilir
• Balgamlı öksürükGörülebilir
• Sarılık (ciltte/gözde sararma)Nadiren

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği hangi bölüme bakar?

• Göğüs Hastalıkları
• Tıbbi Genetik
• Gastroenteroloji

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği nedenleri nelerdir?

• SERPINA1 genindeki kalıtsal mutasyonlar

Tanı nasıl konur?

Kanda alfa-1 antitripsin düzeyi ölçümü, fenotip ve genetik testler, solunum fonksiyon testi ve tomografi ile teşhis konur.

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği nasıl tedavi edilir?

Sigaranın kesinlikle bırakılması, KOAH tedavisi, seçilmiş hastalarda eksik proteinin damardan yerine konması ve karaciğer takibi uygulanır.

Kimlerde daha sık görülür?

• Toz ve duman maruziyeti
• Sigara içmek (hastalığı çok hızlandırır)
• Ailede genç yaşta KOAH veya karaciğer hastalığı

Korunmak için neler yapılabilir?

• Hiç sigara içmemek
• Aile bireylerinin taranması
• Hepatit A-B aşıları
• Alkolden uzak durmak

Acil ve ne zaman doktora gitmeli?

45 yaşından önce amfizem veya KOAH teşhisi aldıysanız ya da ailenizde böyle biri varsa göğüs hastalıkları uzmanına başvurun.