Herediter Sferositoz (Kalıtsal Küre Hücreli Anemi) | Belirtiler, Nedenler ve Hangi Bölüme Gidilir?

Herediter Sferositoz (Kalıtsal Küre Hücreli Anemi) ne demek?

Herediter sferositozda kırmızı kan hücreleri esnekliğini kaybeder ve dalakta erken yıkılır. Hastalık hafiften ağıra değişen kansızlık, dönem dönem artan sarılık, dalak büyümesi ve genç yaşta safra taşı ile kendini gösterir. Viral enfeksiyonlar sırasında (en çok da parvovirüs) kan yapımı aniden durabilir ve ağır kansızlık gelişebilir. Ailede benzer öykü sıktır. Ağır olgularda dalağın alınması bariz düzelme sağlar.

Herediter Sferositoz (Kalıtsal Küre Hücreli Anemi) belirtileri

• Sarılık (ciltte/gözde sararma)Sık görülür
• Ciltte soluklukSık görülür
• HalsizlikSık görülür
• Karında ele gelen kitle / şişlikGörülebilir
• Sol üst karın ağrısıGörülebilir
• Koyu renkli (çay renginde) idrarNadiren
• Sağ üst karın ağrısıNadiren

Herediter Sferositoz (Kalıtsal Küre Hücreli Anemi) hangi bölüme bakar?

• Hematoloji
• Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Herediter Sferositoz (Kalıtsal Küre Hücreli Anemi) nedenleri nelerdir?

• Hücrelerin dalakta erken yıkılması
• Kırmızı kan hücresi zar proteinlerini (spektrin, ankirin vb.) kodlayan genlerde kalıtsal bozukluk

Tanı nasıl konur?

Tam kan sayımı, periferik yaymada sferositler, retikülosit sayısı, bilirubin ve özel testlerle (EMA bağlama, ozmotik frajilite) teşhis konur.

Herediter Sferositoz (Kalıtsal Küre Hücreli Anemi) nasıl tedavi edilir?

Hafif olgular izlenir ve folik asit desteği verilir; ağır kansızlıkta kan nakli, gerekirse dalak ve safra kesesi ameliyatı yapılır.

Kimlerde daha sık görülür?

• Viral enfeksiyonlar (krizi tetikler)
• Anne veya babada sferositoz
• Kuzey Avrupa kökeni (ne var ki her toplumda ortaya çıkar)

Korunmak için neler yapılabilir?

• Aile bireylerinin taranması
• Dalağı alınanlarda aşıların eksiksiz yapılması

Acil ve ne zaman doktora gitmeli?

Tekrarlayan sarılık, solukluk ve sol üst karında şişlik varsa birkaç gün içinde doktora başvurun; ani artan solukluk ve halsizlikte aynı gün gidin.