İlkTeşhis

Protein C, Protein S ve Antitrombin Eksikliği (Kalıtsal Trombofili) | Belirtiler, Nedenler ve Hangi Bölüme Gidilir?

Vücudun doğal pıhtı önleyici proteinlerinin kalıtsal eksikliği veya protrombin gen mutasyonu nedeniyle genç yaşta tekrarlayan pıhtılar oluşmasıdır. Protein C, Protein S ve Antitrombin Eksikliği (Kalıtsal Trombofili) ile ilgili merak edilen her şey: belirtiler, nedenler ve Hematoloji bölümünde uygulanan tedaviler. Toplumda çok nadir görülür.

Aciliyet: Orta aciliyetSıklık: Çok nadirICD-10: D68.5

Protein C, Protein S ve Antitrombin Eksikliği (Kalıtsal Trombofili) ne demek?

Protein C, protein S ve antitrombin, kanın damar içinde gereksiz yere pıhtılaşmasını engelleyen doğal proteinlerdir. Bunların eksikliği veya protrombin gen mutasyonu toplardamar pıhtısı riskini bariz yükseltir; antitrombin eksikliği en riskli olanıdır. Pıhtılar çoğunlukla genç yaşta, alışılmadık yerlerde (karın içi damarlar, beyin toplardamarları) ve tekrarlayıcı şekilde oluşabilir. Ağır protein C eksikliğinde yenidoğanda ciltte yaygın morarma ve doku ölümü (purpura fulminans) ortaya çıkabilir.

Protein C, Protein S ve Antitrombin Eksikliği (Kalıtsal Trombofili) belirtileri

Protein C, Protein S ve Antitrombin Eksikliği (Kalıtsal Trombofili) belirtileriniz mi var?

Ücretsiz ön teşhis testiyle olası durumları ve gitmeniz gereken branşı 3 dakikada öğrenin.

Teste başla

Protein C, Protein S ve Antitrombin Eksikliği (Kalıtsal Trombofili) hangi bölüme bakar?

Protein C, Protein S ve Antitrombin Eksikliği (Kalıtsal Trombofili) nedenleri nelerdir?

  • Protrombin (faktör 2) gen mutasyonu
  • Protein C, protein S veya antitrombin genlerinde kalıtsal bozukluk

Tanı nasıl konur?

Protein C, protein S ve antitrombin aktivite ölçümleri ile protrombin gen testi yapılır; ölçümler pıhtının akut döneminde ve kan sulandırıcı kullanırken yanıltıcı olabilir.

Protein C, Protein S ve Antitrombin Eksikliği (Kalıtsal Trombofili) nasıl tedavi edilir?

Pıhtı geçirenlerde hematolog tarafından uzun soluklu kan sulandırıcı tedavi düzenlenir; riskli dönemlerde koruyucu tedavi verilir.

Kimlerde daha sık görülür?

  • Gebelik ve doğum sonrası dönem
  • Östrojen içeren ilaçlar
  • Ailede genç yaşta tekrarlayan pıhtı
  • Akraba evliliği
  • Ameliyat ve hareketsizlik

Korunmak için neler yapılabilir?

  • Östrojenli ilaçlardan kaçınmak
  • Gebelik, ameliyat ve uzun yolculuklarda doktorun önerdiği koruyucu tedavi
  • Aile bireylerinin taranması

Acil ve ne zaman doktora gitmeli?

Genç yaşta açıklanamayan pıhtı geçirdiyseniz veya ailede böyle bir öykü varsa rutin hematoloji randevusu alın; bacakta ağrılı şişlik veya ani nefes darlığında acile gidin.

Şu durumlarda hemen acile başvurun

  • Tek bacakta ani ağrılı şişlik
  • Ani nefes darlığı ve göğüs ağrısı
  • Şiddetli karın ağrısı ile karında şişlik
  • Ani şiddetli baş ağrısı, nöbet veya güç kaybı

Sık sorulan sorular

Protein C, Protein S ve Antitrombin Eksikliği (Kalıtsal Trombofili) belirtileri nelerdir?

Protein C, Protein S ve Antitrombin Eksikliği (Kalıtsal Trombofili) en sık tek bacakta ağrılı şişlik ve kızarıklık, bacak ağrısı, nefes darlığı, nefes alınca artan göğüs ağrısı, baş ağrısı gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Belirtiler kişiden kişiye değişebilir.

Protein C, Protein S ve Antitrombin Eksikliği (Kalıtsal Trombofili) için hangi doktora gidilir?

Protein C, Protein S ve Antitrombin Eksikliği (Kalıtsal Trombofili) şüphesinde Hematoloji veya Tıbbi Genetik başvurulması önerilir.

Protein C, Protein S ve Antitrombin Eksikliği (Kalıtsal Trombofili) tehlikeli mi?

Protein C, Protein S ve Antitrombin Eksikliği (Kalıtsal Trombofili) için genel aciliyet düzeyi "Orta aciliyet" olarak değerlendirilir. Birkaç gün içinde bir doktora muayene olmanız önerilir.

Protein C, Protein S ve Antitrombin Eksikliği (Kalıtsal Trombofili) nasıl tedavi edilir?

Pıhtı geçirenlerde hematolog tarafından uzun soluklu kan sulandırıcı tedavi düzenlenir; riskli dönemlerde koruyucu tedavi verilir.

Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurun. Acil durumlarda 112'yi arayın.