Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) | Belirtiler, Nedenler ve Hangi Bölüme Gidilir?

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) ne demek?

Ağır (klasik) formu yenidoğan döneminde kız bebeklerde dış genital organlarda belirsizlik veya bebeklerde tuz kaybı krizleriyle görülür ve yenidoğan taramasıyla saptanabilir. Hafif (non-klasik) formu ise çocuklukta erken kıllanma, hızlı boy uzaması veya genç kadınlarda tüylenme, sivilce ve adet düzensizliği ile kendini gösterir; polikistik over sendromuyla karışabilir. Akraba evliliği riski yükseltir.

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) belirtileri

• Yüzde ve vücutta aşırı tüylenmeSık görülür
• Düzensiz adetGörülebilir
• Erken veya gecikmiş ergenlikGörülebilir
• SivilceGörülebilir
• Gebe kalamamaNadiren
• Bebekte emme / beslenme güçlüğüNadiren
• KusmaNadiren

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) hangi bölüme bakar?

• Endokrinoloji ve Metabolizma
• Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
• Tıbbi Genetik

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) nedenleri nelerdir?

• 21-hidroksilaz başta olmak üzere kortizol yapımında görevli enzimlerin kalıtsal eksikliği
• Anne ve babadan geçen çekinik gen değişiklikleri

Tanı nasıl konur?

Kanda 17-hidroksiprogesteron düzeyi ölçülür, gerekirse ACTH uyarı testi ve genetik test yapılır.

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) nasıl tedavi edilir?

Eksik hormonlar yerine konarak erkeklik hormonlarının fazlalığı baskılanır; ağır formlarda tuz tutucu hormon ve gerekirse cerrahi uygulanır.

Kimlerde daha sık görülür?

• Ailede KAH öyküsü
• Akraba evliliği
• Kardeşte tuz kaybı krizi veya genital belirsizlik

Korunmak için neler yapılabilir?

• Risk taşıyan ailelerde genetik danışmanlık
• Akraba evliliğinden kaçınmak

Acil ve ne zaman doktora gitmeli?

Çocukta 8 yaşından önce koltuk altı-kasık kıllanması, genç kadında bariz tüylenme ve adet düzensizliği varsa birkaç gün içinde doktora gidin.