Hemofili A ne demek?
Hemofili A, X kromozomu üzerindeki faktör 8 geninin bozukluğuyla oluşur; anneler çoğunlukla taşıyıcı, erkek çocuklar hastadır. Ağır hastalarda bebeklik döneminde emeklemeye ve yürümeye başlarken eklemlere (diz, dirsek, ayak bileği) kendiliğinden kanamalar, büyük morluklar ve kas içi kanamalar ortaya çıkar. Sünnet, diş çekimi veya ameliyat sonrası kanama durmaz. Tekrarlayan eklem kanamaları kalıcı eklem hasarına sebep olur. Düzenli faktör tedavisi ve yeni ilaçlarla hastalar normale yakın yaşam sürebilir.
Hemofili A belirtileri
- Kanamanın zor durmasıSık görülür
- Kolay morarmaSık görülür
- Eklem ağrısıSık görülür
- Eklemde şişlikSık görülür
- Kas ağrısıGörülebilir
- Burun kanamasıGörülebilir
- Diş eti kanamasıGörülebilir
- İdrarda kanNadiren
Hemofili A belirtileriniz mi var?
Ücretsiz ön teşhis testiyle olası durumları ve gitmeniz gereken branşı 3 dakikada öğrenin.
Hemofili A hangi bölüme bakar?
Hemofili A nedenleri nelerdir?
- Ailede öykü olmadan yeni gelişen mutasyon (yaklaşık üçte bir)
- X kromozomundaki faktör 8 geninde kalıtsal bozukluk
Tanı nasıl konur?
Pıhtılaşma testlerinde (aPTT) uzama ve faktör 8 düzeyinin düşük bulunmasıyla tanı konur; genetik test ile taşıyıcılar belirlenir.
Hemofili A nasıl tedavi edilir?
Eksik faktör 8 damar yoluyla düzenli (koruyucu) veya kanama anında verilir; bazı hastalarda deri altına uygulanan yeni tedaviler kullanılır. Hemofili merkezinde fizik tedavi ve ortopedi desteği sağlanır.
Kimlerde daha sık görülür?
- Dayı veya anne tarafından erkek akrabalarda hemofili
- Erkek cinsiyet
- Annenin taşıyıcı olması
Korunmak için neler yapılabilir?
- Taşıyıcı annelerde genetik danışmanlık ve doğum öncesi teşhis
- Koruyucu faktör tedavisinin aksatılmaması
- Temaslı sporlardan kaçınmak, aspirin kullanmamak
- Kas içi iğnelerden kaçınmak
Acil ve ne zaman doktora gitmeli?
Erkek çocukta sebepsiz büyük morluklar, şişen ağrılı eklem veya sünnet ve diş çekimi sonrası durmayan kanama varsa 24 saat içinde hekime başvurun; başa darbe veya şiddetli kanamada hemen acile gidin.
Şu durumlarda hemen acile başvurun
- Başa darbe sonrası baş ağrısı, kusma veya uyuklama
- Boyun veya boğazda şişlik ve nefes darlığı
- Durmayan kanama
- Karın veya kalçada şiddetli ağrı (iç kanama)
Sık sorulan sorular
Hemofili A belirtileri nelerdir?
Hemofili A en sık kanamanın zor durması, kolay morarma, eklem ağrısı, eklemde şişlik, kas ağrısı gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Belirtiler kişiden kişiye değişebilir.
Hemofili A için hangi doktora gidilir?
Hemofili A şüphesinde Hematoloji veya Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları başvurulması önerilir.
Hemofili A tehlikeli mi?
Hemofili A için genel aciliyet düzeyi "Yüksek aciliyet" olarak değerlendirilir. En geç 24 saat içinde bir doktora başvurmanız önerilir.
Hemofili A nasıl tedavi edilir?
Eksik faktör 8 damar yoluyla düzenli (koruyucu) veya kanama anında verilir; bazı hastalarda deri altına uygulanan yeni tedaviler kullanılır. Hemofili merkezinde fizik tedavi ve ortopedi desteği sağlanır.
Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için mutlaka bir hekime başvurun. Acil durumlarda 112'yi arayın.