Spinal Müsküler Atrofi (SMA) | Belirtiler, Nedenler ve Hangi Bölüme Gidilir?

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) ne demek?

En ağır tipi (Tip 1) ilk 6 ay içinde başlar; bebek kollarını ve bacaklarını az hareket ettirir, başını tutamaz, emme ve yutma güçlüğü ile solunum sorunları gelişir. Daha hafif tiplerde oturma veya yürüme becerileri gecikir ya da sonradan kaybedilir. Çocukların zekâsı ve ilgisi normaldir, göz temasları iyidir. Türkiye'de akraba evlilikleri nedeniyle daha sık görülür ve yenidoğan taramasına dahil edilmiştir; belirtiler başlamadan verilen tedaviler en iyi sonucu sağlar.

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) belirtileri

• Kas güçsüzlüğüSık görülür
• Gelişim basamaklarında gecikmeSık görülür
• Kas kütlesinde azalmaSık görülür
• Bebekte emme / beslenme güçlüğüGörülebilir
• Nefes darlığıGörülebilir
• Yutma güçlüğüGörülebilir
• Omurgada eğrilik / kamburlukGörülebilir
• Sık enfeksiyon geçirmeGörülebilir

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hangi bölüme bakar?

• Nöroloji
• Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
• Tıbbi Genetik

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) nedenleri nelerdir?

• SMN1 geninde her iki ebeveynden kalıtılan değişiklik (otozomal çekinik kalıtım)

Tanı nasıl konur?

Genetik testle SMN1 geni incelenerek kesin tanı konur; kas elektrosu (EMG) fayda sağlayabilir.

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) nasıl tedavi edilir?

Hastalığın ilerleyişini yavaşlatan veya durduran gen tedavileri ve ilaçlar ile birlikte solunum, beslenme ve fizyoterapi desteği verilir.

Kimlerde daha sık görülür?

• Anne ve babanın taşıyıcı olması
• Ailede SMA tanılı birinin olması
• Anne ve babanın akraba olması

Korunmak için neler yapılabilir?

• Akraba evliliğinden kaçının
• Evlilik öncesi veya gebelik planlarken SMA taşıyıcılık testini yaptırın
• Ailede SMA öyküsü varsa gebelikte genetik danışmanlık alın

Acil ve ne zaman doktora gitmeli?

Bebeğiniz gevşek, kollarını-bacaklarını az fiziksel aktivite ettiren veya kazandığı becerileri kaybeden biriyse vakit kaybetmeden çocuk nöroloğuna başvurun.